La celiachia: dalla diagnosi al trattamento

Il morbo celiaco o, più semplicemente, la celiachia è un’intolleranza permanente al glutine, un complesso di sostanze che si forma in seguito all’impasto della farina di alcuni cereali con l’acqua. Nella maggior parte dei casi la celiachia colpisce i soggetti geneticamente predisposti, ossia coloro i quali sono portatori dalla nascita del gene anomalo. L’altra particolarità è quella di essere una enteropatia autoimmune. Ciò significa che il consumo di glutine causa nell’individuo predisposto un’eccessiva risposta immunitaria che va a colpire le cellule dell’intestino tenue deputate all’assorbimento dei nutrienti. Questo fenomeno, quindi, priva l’organismo di nutrienti essenziali per il corretto funzionamento.
Oltre alla predisposizione genetica vi sono altri fattori che possono scatenare la malattia, quali per esempio un’infezione intestinale da rotavirus nel corso dell’infanzia. In questo caso, si è osservato che, a differenza degli individui sani, i celiaci possiedono degli anticorpi per una specifica proteina presente in questo virus. Tali anticorpi captano la sua presenza sulle cellule dei villi intestinali e l’attaccano per neutralizzarla. L’aggressione a tali strutture causa l’apertura di piccoli canali tra una cellula e l’altra spalancando le porte per l’ingresso del glutine e per la conseguente infiammazione della parete intestinale.

I sintomi con cui la celiachia si manifesta sono estremamente variabili; pertanto viene clinicamente classificata in diverse tipologie a seconda della sintomatologia che assume:

  • Forma classica: diarrea, gonfiore addominale, dolori addominali, perdita di peso, malassorbimento intestinale, rallentamento della crescita (nei bambini).
  • Forma atipica: stanchezza e affaticamento, perdita dei capelli (alopecia), dimagramento senza altra causa, aftosi orale ricorrente, perdita dello smalto dentario (ipoplasia), dolori addominali ricorrenti, vomito, disturbi del ciclo mestruale, riduzione della massa ossea (osteopenia, osteoporosi), formicolio e intorpidimento delle estremità corporee, mancanza di coordinazione muscolare (atassia).
  • Forma silente: assenza di sintomi.
  • Forma potenziale: caratterizzata da esami sierologici positivi (presenza di anticorpi anti-transglutaminasi) ma con biopsia intestinale normale.

Se non viene diagnosticata in tempo ed adeguatamente curata la celiachia può condurre a fenomeni molto gravi soprattutto in giovane età. La progressiva distruzione dei villi intestinali conduce infatti a malattie importanti e talvolta irreversibili come l’adenocarcinoma e alcune forme di cancro intestinale.
La diagnosi di celiachia deve iniziare dal Breth Test al Sorbitolo da cui è possibile individuare un problema di malassorbimento intestinale e, successivamente, dalla determinazione del dosaggio plasmatico degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA e il dosaggio delle IgA totali. In caso di positività, si esegue il test istologico della mucosa duodenale, tramite biopsia intestinale che permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali. Dal momento che la celiachia sovverte la normale architettura della mucosa intestinale, con appiattimento dei villi, l’esame citologico consente di confermare o di escludere con certezza pressoché assoluta la celiachia.
L’unico trattamento possibile per la celiachia è una strettissima e permanente dieta priva di glutine (gluten-free), che permette di eliminare i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali, di solito entro 6-18 mesi dalla diagnosi. Sono dunque vietati pane, pasta, dolci e derivati del pane fatti con cereali e farine a base di avena, frumento, farro, orzo, grano, Kamut, o malto. Sono da evitare anche lievito e seitan, piatti pronti che possono contenere tracce di glutine, latte e yogurt a base di cereali e malto, salse, dadi solubili, insaccati e caramelle che hanno il glutine come addensante. Tra le bevande sono vietate birra e bevande solubili che potrebbero nascondere tracce di glutine e tè aromatizzati.
Oltre all’alimentazione, la celiachia può essere tenuta a bada ricorrendo a terapie farmacologiche che prevedono l’impiego di:

Steroidi: in alcuni pazienti, la reazione immunitaria al glutine si manifesta in maniera così violenta da richiedere la somministrazione di farmaci steroidei per controllare l’infiammazione intestinale. Tra tutti, il prednisone è tra i farmaci corticosteroidi più utilizzati a tale scopo.
Supplementi vitaminici:  in alcuni casi, i pazienti celiaci potrebbero avere bisogno di un’integrazione vitaminica e minerale, formulata con:

  • Ferro
  • Acido folico
  • Vitamina B12
  • Vitamina D
  • Vitamina K

L’integrazione di vitamine e minerali è utile per contrastare il possibile stato di malnutrizione nel contesto della celiachia.
Altri farmaci per alleggerire i sintomi derivati dalla celiachia:

  • Infliximab: si tratta di un anticorpo monoclonale indicato per la cura delle malattie autoimmuni, il cui meccanismo d’azione viene esplicitato dal legame con il TNF-alfa (fattore di necrosi tumorale, implicato nella reazione autoimmune). Alla posologia di 5 mg/kg (da assumere per lenta infusione endovenosa di 2 ore, in singola dose), il farmaco è indicato per tenere sottocontrollo i disturbi associati alla celiachia.